何玺玉，主任医师、博士生导师，军事医学科学院附属医院儿科主任，任中华医学会医学遗传学会委员、中国医师学会儿童健康学会副主任委员、北京医学会医学遗传学会副主任委员等。2011年来以通讯及第一作者发表论文38 篇，专著6 部;承担国家科技支撑计划，北京和军队科研课题5 项。主要成果：1.建立了儿童智力运动发育迟滞分子诊断策略，获军队医疗成果二等奖;2.2002-2004 年在美国做访问学者，行遗传病临床诊断及遗传咨询培训。从事儿童遗传病诊治十四年，每年平均接诊2000 余遗传病例，已收集数百例儿童遗传病例数据，参编我国《Prader-Willi综合征诊治》等4 部共识及指南。建立儿童遗传病数据库并获软件著作权;3.较早在国内建立运行遗传病细胞、代谢、分子诊断完整技术平台，获国家卫计委批准成立唯一国家级“先天性病残儿诊断与研究中心”;4.在国内率先利用多重连接聚合扩增技术(MLPA)进行遗传性儿童智力/运动发育迟滞的分子筛查诊断;5.发现并在《Gene》报道我国首例9 号染色体长臂突变致儿童智力发育异常及中国Krabbe 病GALC 基因突变新类型;6.研究了我国新生儿Prader-willi综合征表型及基因型关联。研究了国人DMD 基因突变类型与分析策略;7.参与国家孕前优生健康检查遗传项目设计与风险评估方案制定。
很多家长面对孩子矮小，都抱着“等一等”的心态，殊不知等到孩子已经成年，才发现与同龄人身高相差极大，此时再进行补救，为时已晚。孩子的身高需要从小就关注，一般意义上可以同龄人身高进行参考，若身高落后太多，就需家长重视起来。打开百度App，看更多图片
一般情况下，导致身材矮小的原因很多，除遗传性因素外，生长激素缺乏是较为常见的病因。若是家长察觉孩子身高有问题，一般到医院后医生都会进行一系列检查。根据检查结果，若是孩子确实生长激素缺乏，则会进行外源生长激素注射，目前长效水剂仅需一周注射一次。
生长激素的检查主要有以下几个方面：体格检查：包括当前身高体重、外观、第二性征发育情况、全身各系统检查。实验室检查：包括血/尿/便常规、肝功能、乙肝两对半、肾功能、电解质、甲状腺功能、血脂、血糖、骨龄、垂体、生长激素激发试验。此外，根据孩子具体情况有时还会做一些特殊检查，如IGF-1\IGFBP3、IGF-1生成试验、皮质醇水平、ACTH、染色体核型(女孩)等等，以便查明矮小原因，才能对症治疗。
做生长激素检查在矮小诊断中是非常有必要的。生长激素是促进生长的一个内分泌的激素，缺乏时会引起孩子的身高。生长激素在身体里边，是呈脉冲式分泌的，因此医生通过给孩子做生长激素激发试验，对判断体内生长激素是否缺乏是很有帮助的。
