2008年4月17日是第20个“世界血友病日”。截至2007年5月，中国注册的血友病患者约8000人，而根据流行病学的推算，中国应当有6万~10万名血友病患者，由此可见目前中国血友病误诊和漏诊的比例非常高。究其原因，主要有两个方面：首先是部分临床医生尤其是基层医生对血友病的认识不足，患者的出血症状常常被误诊为贫血甚至白血病，关节肿痛往往与关节炎混淆，而血友病导致的髂腰肌出血在临床上的表现又跟阑尾炎等常见疾病很相似，很容易导致误诊；其次是血友病的确诊需要进行一系列的实验室检查，而一些基层医院不具备这样的诊断条件。
病情严重的血友病患者只要皮肤受到轻微创伤就会流血不止，病情较轻的通过压迫止血等措施可以自行止血，但出血时间会比一般人长。而看不见的内出血才是导致血友病患者残疾甚至死亡的不定时炸弹。几乎所有未得到有效治疗的血友病患者，都会因关节和肌肉出血而导致剧烈疼痛，反复的关节出血还会导致关节变形，最终造成残疾。
是什么原因导致血友病患者无法正常止血呢？科学家们发现，这是因为他们的血液中缺乏正常凝血所需的一种蛋白质——凝血因子。如果一个正常人不慎受伤出血，血液会在伤口附近凝成血痂并自动止血。在这个看似简单的凝血和止血过程中，需要80多种不同的化学反应，这一系列反应就像多米诺骨牌一样，层层传递，如果当中缺了一张牌，整个过程就会戛然而止，使得患者无法正常止血。当然，参与凝血过程的凝血因子远不止一种，目前发现的已有14种之多，而血友病患者血液中所缺乏的是VIII因子（读作八因子）或IX因子（读作九因子）。最常见的是VIII因子缺乏，被称为血友病A或甲型血友病。
目前，血友病的治疗主要采用凝血因子疗法，也就是给患者注射血液中所缺少的VIII因子或IX因子。这种方法不仅能迅速有效地止血，还可以用于预防出血。患者可以像注射胰岛素一样，在家里给自己注射VIII因子或IX因子，无需进行住院治疗。而20世纪90年代基因重组VIII因子的出现则为血友病患者带来了更为安全的治疗选择。由于基因重组的VIII因子在生产过程中不采用人血浆，因此将血友病患者因治疗而感染血液传播病毒的风险降至最小。
但科学家们对血友病的研究远未就此止步，目前正在尝试用基因疗法对血友病患者进行治疗，已经取得了很大的进展。
