2月28日为“世界罕见病日”。作为众多罕见病中的“常见病”，血友病是一种遗传性凝血功能障碍导致的出血性疾病，如果反复出血得不到及时治疗，患者还可能出现关节畸形并致残甚至危及生命。血友病患者需要终身补充凝血因子，疾病痛苦、药品稀缺、长期治疗费用高等问题给患者和家庭带来严重的精神和经济负担。
对此，作为医疗界别的全国人大代表，亦是血液病专家，来自山西医科大学第二医院血液科主任杨林花教授已连续3年向全国人大提交“关于加强血友病患者社会保障问题”等方面的建议，呼吁社会各界关注该群体，帮助他们回归正常生活。文章来自《中国劳动保障报》
不足10%患者接受规范治疗，诊疗水平有待提升
目前，我国血友病患者约有13万人，但是目前明确诊断者仅为10%左右。自2009年我国血友病登记管理中心成立至今，登记在册的血友病患者不足一成，与实际患者人数有着明显的差距，同时这就意味着大约90%的患者没有得到明确诊断或没有接受正规治疗。
与此同时，我国血友病的诊疗仍处于较低水平，这是由于我国血友病患者主要采用按需治疗的方式，即当发生出血的时候才接受凝血因子的替代治疗，这样就会导致残疾率高、生活质量低。
“多年来在阮长耿院士的倡导下，一批血液病专家开始关注血友病，并成立了中国血友病诊疗中心。2009年，我们医院就成为了全国第七个血友病诊疗中心，目前全国共有30多个省市成立了血友病诊疗中心。这都是我们为了实现血友病诊断率及治疗水平提升所作出的努力，从而确保血友病患者病有所医。” 杨教授表示， “我们将继续积极倡导社会关注血友病，进一步推行血友病分级诊疗制度，助力提升基层医疗诊疗能力的建设。
杨林花教授说,“目前，我们正力争把全国10万余名血友病患者放在一个平台管理，目的是提高血友病患者的登记率，改善血友病的治疗水平。同时提高基层医院，特别是一级、二级医疗机构对血友病的认知率，医生在给患者做任何手术前，或遇到出血后，建议常规做凝血检查，筛查病人是否患有血友病。对各级医生来说，严把前沿端口，对提高血友病的诊断至关重要。”
推行预防治疗 帮助血友病患者回归正常生活
相关临床数据表明，血友病患者只要定期补充体内缺乏的凝血因子，使其血液里保持一定的凝血因子水平，就能够有效降低出血率和致残率。而且长期接受标准化的预防治疗，甚至能够使患者实现零出血的目标，回归正常生活，生命质量得到有效改善。
“当前我们医院已登记并在18岁以下的20余位血友病患者正在积极接受预防治疗，这些孩子有许多过去待在家里不去上学，但现在基本像其他同龄人一样正常地学习、生活。由此可见，越早接受预防治疗，有助于降低致残率。不要等到病人关节致残后再治疗，此时即使用药物治疗，也只能起到止疼作用，解决不了关节已经残疾的问题。而且随着年龄的增长，病情的加重，患者的残疾程度会加深，最后成为残疾人。所以，40岁以上的重型血友病患者，约70%是残疾人。如果他们从小就能坚持预防治疗，就不会进入残疾行列。”杨教授说道。
为了帮助血友病患者更好地接受预防治疗，杨林花教授表示他们经常为患者提供无偿的帮助，如诊前咨询、疾病科普、康复治疗、家庭管理等。“在国外，血友病患者多数在家里进行凝血因子的自我注射，患者只要够12岁、有生活能力，便可以自己注射，12岁前由家长注射。在我们中心，也在积极推进家庭注射的普及，有专门护士传授家长注射方法，帮助患儿在家中也能进行标准化预防治疗。”
同时，杨教授指出，“目前我国血友病临床治疗中普遍使用的血源性凝血因子VIII常会出现供不应求的情况，而且长时间使用血源性制品还有可能导致传染并患上血源性疾病, 现在国际上比较认可的基因重组因子VIII价格相对高一些，而且受到医保的限制使用。所以我在今年两会想提出打破医保对于基因重组因子VIII的限制，并且将基因重组因子IX及因子VII纳入医保，保障血友病患者有药可用，不同类型血友病患者能够获得公平的治疗。”
呼吁各界，进一步加大保障力度
“2013年，是我当人大代表的第一年，两会期间，中央电视台邀请山西、陕西等地人大代表，探讨大病保险问题。当时，血友病患者的费用是自费，没有纳入大病保险范围。2015年，国务院部署实施大病保险，并发布《关于全面实施城乡居民大病保险的意见》，将儿童急性淋巴细胞白血病、先天性心脏病、血友病等16种疾病第一批纳入大病保险范围，参保患者医疗费报销比例在基本医保报销基础上提高了10-15个百分点，缓解了参保患者因大病致贫、因病返贫的问题。” 杨教授说。
随着社会的进步，社保制度的完善，血友病患者的治疗及生活水平已得到显著的改善。“一般而言，重型血友病成人患者每年需30万元左右的费用，儿童大约在10万元左右。许多地方已经将血友病纳入了大病医保,享受一定比例的报销,相对减轻了因治疗产生的经济负担问题。特别是《慈善法》颁布后，社会各界对血友病等罕见病关注度提高，对血友病患者的支持力度大幅提升，使他们能够进一步提高生活质量，像正常人一样健康地生活。”
但现实仍存在一些因素阻碍了血友病患者进行及时治疗。据了解, 有些地方规定凝血因子只能住院报销,患者原本在门诊打针注射就能解决，非要住院几天才能用药，人为增加患者的负担;或者由于在非医保限制范围内使用基因重组凝血因子，血友病患者只能通过自费获得凝血因子;同时偏远农村地区、县级城市的医保推广仍比较困难，还有许多重型血友病患者面临着“因病致贫”的风险。
杨教授表示，未来将继续反映血友病患者及其家属的声音，呼吁社会各界能够共同努力，强化政府托底，在慈善组织的大力支持下满足血友病患者的规范性预防治疗的需求，确保治疗的可及性与用药保障，同时采取措施消弭个体和地区的医疗保障的差异性，使不同地域与社会背景的患者得到公平治疗的机会。
最新公布的《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2017年版)》，在以往强调广覆盖的基础上加大了对于特定人群的关怀，尤其是针对罕见病和儿童的用药。其中，调整了治疗血友病基因重组因子VIII的使用限制及新纳入了重组人凝血因子IX。这一举措意味着，我国将为血友病患者实现标准预防治疗提供医保报销政策支持，以减轻患者经济负担，加速治疗的可及性，提高患者生活质量。文章来自《中国劳动保障报》
