中新网上海11月11日电 (记者 陈静)美国著名影星安吉丽娜·茱莉曾因检测出BRCA1突变而预防性切除了双侧卵巢、输卵管以预防卵巢癌，此事一时间让BRCA检测成为社会热点话题。
由复旦大学附属肿瘤医院，中国医科院学院肿瘤医院，山东齐鲁医院，中山大学附属肿瘤医院，四川大学华西第二医院共同完成了中国首个多中心卵巢癌患者BRCA突变研究。该研究成果14日在上海发布。该研究负责人复旦大学附属肿瘤医院妇瘤科主任吴小华教授指出：“此项研究证实：中国超过四分之一的卵巢癌患者都存在BRCA突变，彻底颠覆了中国卵巢癌患者BRCA突变率较低的传统观念;同时，研究还发现BRCA突变不仅局限于有卵巢癌家族史的患者，或者是某一病理类型，因此非常有必要在中国将BRCA检测作为所有上皮性卵巢癌患者的常规检测之一，该检测对于进一步制定和评估治疗方案必不可少。”
所谓BRCA，是指，研究者发现的直接与遗传性乳腺癌有关的基因。1990年，研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，命名为乳腺癌1号基因，英文简称BRCA1。1994年，又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2。
此前，在中国，由于BRCA检测并不是一项常规检测项目，因此尚无此方面大规模、多中心的研究数据。吴小华教授当日告诉记者，这项研究共纳入826例上皮性卵巢癌患者，采用目前国际上公认最准确的二代测序方法进行BRCA1/2基因突变的检测，发现中国卵巢癌患者BRCA率为28.45%，其中BRCA1突变率20.82%，BRCA2突变率为7.63%。
在由上海市抗癌协会妇科肿瘤专业委员会主办的“中国首个多中心卵巢癌患者BRCA突变研究数据公布”发布会上，吴小华指出：“中国首个多中心卵巢癌患者BRCA突变研究数据的公布，为学界提供了首个可靠的、具有代表性的中国患者人群BRCA突变状况的数据，为进一步在中国卵巢癌患者中制定精准治疗方案、确立BRCA检测共识提供了理论基础和依据。”
据悉，卵巢癌是女性中最常见的恶性肿瘤之一。据国家癌症中心发布的资料，中国每年卵巢癌新发病例数约为5.21万人，死亡病例数约为2.25万人，死亡率位居妇科恶性肿瘤的首位。据了解，卵巢癌发病隐匿，且缺乏有效的筛查及早期诊断措施，约70%患者在确诊时已属晚期，存在肿瘤的广泛播散和转移，5年生存率仅为30-40%左右。
研究发现，BRCA突变与卵巢癌的发生关系密切：BRCA1和BRCA2均为抑癌基因，在调节细胞复制、DNA损伤修复、细胞正常生长方面有重要作用。据介绍，如果BRCA发生突变，就丧失了抑制肿瘤发生的功能，导致癌细胞大量繁殖。
该研究表明，一般人群的卵巢癌终生发病风险约为1%，而BRCA1突变携带者的卵巢癌发病风险可高达40%，BRCA2突变携带者的卵巢癌发病风险可升高至11-18%。吴小华说，BRCA检测不仅能成为卵巢癌高危个体筛查的重要参考数据，对卵巢癌患者后期用药也具极具临床指导意义。
据了解，对卵巢癌患者进行BRCA突变检测，有助于更好地对预后的判断、靶向药物的选择、化疗方案的选择、家族遗传史患者亲属的风险评估，帮助医生根据患者的基因特点来选取更精准的治疗方案。不过，由于BRCA突变检测对实验室设备和检测人员技能要求很高，目前该检测并没有普及，即使是一些大医院都不能进行该项检测。
目前，晚期卵巢癌的治疗一直是妇科肿瘤医生面临的严峻考验。吴小华表示，相信通过对疾病的深入研究、对新药的不断研发，以及基因检测技术的提高和普及，将惠及卵巢癌患者，为她们争取更多宝贵的，高质量的生存时间，绽放生命的精彩。(完)
