“孩子5岁了，也不能正常行走，真是急死人啊！”32岁的钱某说起孩子的病情来满脸愁容。
4月27日，记者随西安交通大学第一附属医院儿科主任刘小红一行，来到秦岭深处的山阳县，5岁的瑞瑞看到来了这么多陌生人，紧张地躲在父亲身后，随着父亲的移动，他迈着摇摇晃晃的步子，不时抬起胳膊试图保持平衡。“瑞瑞一个人走路时，步子跨得很开，两只胳膊不时得平伸，像仙鹤一样！”父亲钱某给医生描述了孩子的情况。
钱先生说，他和妻子的身体都很好，没什么病，但生下的3个孩子都有这种怪病，虽然他跑了不少医院，为此也背负了沉重的外债，但其中有两个孩子还是分别在1岁多、7岁时不幸夭折。 现在瑞瑞5岁半了，虽然身体不好，作为父母，他们还是十分疼爱，希望能有奇迹出现。
经了解，瑞瑞的小姨所生的女孩身体状况良好，但有一个1岁10个月的儿子也出现了同样症状。“我是在一个月前坐诊时，见到这两个孩子的，当时从其家长处了解到孩子这种特殊的情况，孩子在9至10个月时开始发病，该家族中已有5名男孩夭折于这种病症，而这种病症在国内也非常罕见！”刘小红主任说。
据了解，以前国内也发现过类似病例，但患者都年龄偏大，这种发生在孩童身上的病例非常少，到底是遗传，还是其他病，尚不能确定。根据发病孩子均为男孩，西安交大一附院的专家们研究决定，很有必要登门，在孩子的亲属中进行一定范围抽取血样，进行医学研究并为孩子诊治。
昨日，瑞瑞的父母、姨、舅舅及外婆等16人被抽取了血样。这些血样将被进行“全基因扫描”，以尽快确定基因突变位置，为确诊和治疗提供科学依据。
