今日是:

  “孩子5岁了,也不能正常行走,真是急死人啊!”32岁的钱某说起孩子的病情来满脸愁容。

  4月27日,记者随西安交通大学第一附属医院儿科主任刘小红一行,来到秦岭深处的山阳县,5岁的瑞瑞看到来了这么多陌生人,紧张地躲在父亲身后,随着父亲的移动,他迈着摇摇晃晃的步子,不时抬起胳膊试图保持平衡。“瑞瑞一个人走路时,步子跨得很开,两只胳膊不时得平伸,像仙鹤一样!”父亲钱某给医生描述了孩子的情况。

  钱先生说,他和妻子的身体都很好,没什么病,但生下的3个孩子都有这种怪病,虽然他跑了不少医院,为此也背负了沉重的外债,但其中有两个孩子还是分别在1岁多、7岁时不幸夭折。 现在瑞瑞5岁半了,虽然身体不好,作为父母,他们还是十分疼爱,希望能有奇迹出现。

  经了解,瑞瑞的小姨所生的女孩身体状况良好,但有一个1岁10个月的儿子也出现了同样症状。“我是在一个月前坐诊时,见到这两个孩子的,当时从其家长处了解到孩子这种特殊的情况,孩子在9至10个月时开始发病,该家族中已有5名男孩夭折于这种病症,而这种病症在国内也非常罕见!”刘小红主任说。

  据了解,以前国内也发现过类似病例,但患者都年龄偏大,这种发生在孩童身上的病例非常少,到底是遗传,还是其他病,尚不能确定。根据发病孩子均为男孩,西安交大一附院的专家们研究决定,很有必要登门,在孩子的亲属中进行一定范围抽取血样,进行医学研究并为孩子诊治。

  昨日,瑞瑞的父母、姨、舅舅及外婆等16人被抽取了血样。这些血样将被进行“全基因扫描”,以尽快确定基因突变位置,为确诊和治疗提供科学依据。

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