来自西北大学等机构的科学家介绍说，结肠直肠癌患者大约有三分之一属于遗传，但之前人们对导致这类癌症的遗传起因知之甚少。以前也曾鉴别出一些可能与结肠直肠癌相关的基因变异，但只适用于不到5%的患者。而此次发现的这个基因变异，存在于大约10%到20%的结肠直肠癌患者中，这样高的比例说明它是导致结肠直肠癌的主要遗传因素。
这一基因变异名为TGFBR1 ASE。据研究小组的跟踪调查，假如一个人遗传了这一变异，患结肠直肠癌的概率就会高达50%。
科学家解释说，人体内最能有效抑制细胞生长的一种抑制剂名为“TGF贝塔”，而这一基因变异会使该抑制剂失效。在失去“管束”的情况下，结肠直肠癌细胞可以轻松发展壮大，导致癌症病发。
研究负责人鲍里斯·帕舍说，借助这一研究成果，他们可以帮助临床医师更好地鉴别出那些结肠直肠癌高危个体，假如将来能开发出更加成熟的筛查方法，就有望使结肠直肠癌的发病率和死亡率大幅下降。
