罕见遗传性怪病：线粒体脑肌病

    这种罕见遗传性怪病全国有文献报道的仅有三例

    由于DNA发生突变，肌肉细胞无法释放能量，只要稍微一运动，人就会发瘫。11月18日，南京鼓楼医院神经内科徐运主任的专家门诊中，来了一位特殊的病人。

    一身材瘦小的女孩，患的就是这种罕见的遗传性怪病——“线粒体脑肌病”。这种疾病，目前在我国有文献报道的仅有三例，目前尚没有根治的方法。

    突发怪病 全身无力性格大变

    女孩名叫小梅（化名），来自淮安农村，今年19岁，外表看上去白皙文静，比同龄的孩子要瘦弱。小梅的妈妈告诉记者，就在三年前，还在念职高的女儿突然出现了一些奇怪的症状：先是觉得腿没有劲，抬都抬不起来；家里人以为是缺乏锻炼，就让她多走走路，锻炼锻炼。结果“锻炼”非但没有奏效，小梅走路的时候还摇摇晃晃，不停地摔倒，把牛仔裤磨出了洞。

    就在6个月前，小梅突然出现间断地抽搐，一发作，就会神志不清，口吐白沫，四肢抽搐不止，大小便失禁，每次要数分钟到数十分钟才能缓解，而这样的症状每日要出现数次到数十次之多。同时，小梅的性格变了，原先的她乖巧可爱，渐渐变得性格古怪，动不动就大哭大叫，可是不到一分钟，又会哈哈大笑起来。

    在怪病的折磨下，小梅终日卧床不起，完全靠家里人照料。在县医院，医生也看不出个所以然来，只有拼命让她补钙。三年来，家里为小梅看病，前后已经花了3万多。上个月初，小梅的父亲卖掉了家里房子，“豁出去了，我们去南京看病。”

    全身检查 从肌肉中找到线索

    此时的小梅已经全身瘫痪，家里人只有把她背出家门，包了一辆车来到南京鼓楼医院。神经内科徐运主任检查后发现，小梅不仅有严重的平衡障碍、弓形足等发育异常的表现，磁共振检查竟然还有脑中风、脑萎缩等老年人才可见到的表现。她得的到底是什么病呢？

    征得家长同意后，医院将小梅收住院以便查清病因。随着血乳酸检查、肌酶检测、脑电图检查、肌电图检查、头颅磁共振检查、肌肉活检等检查的一步步进行，线索也一点点理清，在最后一步肌肉活检中，徐运主任发现，小梅的肌肉里破碎的红纤维，而这正是“线粒体脑肌病”最重要的特征。

    DNA病变 细胞无法释放能量

    据徐运主任介绍，线粒体是人体细胞内一种重要的细胞器，它为人体的生存和活动源源不断地提供能量来源。线粒体有着自己特有的遗传物质——线粒体DNA。当线粒体DNA出现病变的时候，就会导致线粒体代谢障碍，而导致多系统肌肉疾病，如果同时累及骨骼肌和中枢神经系统，就称为线粒体脑肌病。“简单地说，为肌肉提供能量的细胞出现了问题，无法释放能量。”徐运主任说，这种疾病误诊率很高，经常会被误诊为癫痫等等。

　家族遗传 尚无根治良策

    小梅怎么会患上这种怪病的？专家表示，这种疾病是一种遗传病，属于母系遗传，而小梅的母亲看上去很健康，可能是隐形携带这种基因。在征得家里人的同意后，医院准备给她母亲进行基因检测。目前医学界对此尚无根治的良策。徐运主任说，仅报道的三例病例中，其中一例因为没有治疗，20岁之前就病死了；还有两例的进展还无报道。徐主任说，虽然这种病难根治，但是如果能早期诊断，积极治疗，是可以改善患者的症状。

    值得欣慰的是，在进行一些针对性的治疗，入院十多天，小梅已经不发作抽搐了。现在她可以自己下床走路了，过几天，就可以乘车回家了。