原标题：小脑萎缩的西医病因病理。
小脑萎缩有可能是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重复，且由於CAG重复序列多存在於表现序列(exon)上，因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的麸胺酸(Glutamine)，此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。依CAG重复所位的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。SCA3占在台湾人中所有显性脊髓小脑萎缩症的45%.
小脑萎缩病因不明，但大多有家族遗传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究，将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间。
同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及。DNA修复功能异常等诸多因素有关，但其确切病因尚不十分清楚。 病理方面，其表现多种多样，常见的有神经细胞的萎缩、变性，髓鞘的脱失，胶质细胞轻度增生，从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失，继发胶质细胞增生，后根与脊神经节变性、髓鞘脱失，尤其在腰、骶段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。
在台湾主要针对小脑萎缩症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DEPLA型，利用PCR的分子生物技术进行作筛检。(以下数据为华人族群的统计数据)
SCA1:第6对染色体6p23，正常人CAG重复6-36，患者39-83
SCA2:第12对染色体(12q24.1);正常人CAG重复16-30，患者34-49
SCA3(MJD):第14对染色体14q21;正常人CAG重复13-44，患者63-85
SCA6:第19对染色体 19p13.1-13.2，正常人CAG重复4-16，患者21-27
SCA7:第3对染色体 3p21.1-p12，正常人CAG重复7-35，患者37-130
DRPLA:第12对染色体(12p13)，正常人CAG重复6-35，患者49-88
如家族中有这类病史，家族成员怀孕时，应做胎儿绒毛(12-16周)或羊水(16周以上)检查，可分析SCA基因之CAG重复次数。
