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原标题:小脑萎缩的西医病因病理。

小脑萎缩有可能是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重复,且由於CAG重复序列多存在於表现序列(exon)上,因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的麸胺酸(Glutamine),此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。依CAG重复所位的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。SCA3占在台湾人中所有显性脊髓小脑萎缩症的45%.

小脑萎缩病因不明,但大多有家族遗传倾向,20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传,而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究,将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13~q21,将OPCA遗传基因定位于6p24~p23之间。

同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及。DNA修复功能异常等诸多因素有关,但其确切病因尚不十分清楚。 病理方面,其表现多种多样,常见的有神经细胞的萎缩、变性,髓鞘的脱失,胶质细胞轻度增生,从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性,浦肯野细胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失,继发胶质细胞增生,后根与脊神经节变性、髓鞘脱失,尤其在腰、骶段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。

在台湾主要针对小脑萎缩症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DEPLA型,利用PCR的分子生物技术进行作筛检。(以下数据为华人族群的统计数据)

SCA1:第6对染色体6p23,正常人CAG重复6-36,患者39-83

SCA2:第12对染色体(12q24.1);正常人CAG重复16-30,患者34-49

SCA3(MJD):第14对染色体14q21;正常人CAG重复13-44,患者63-85

SCA6:第19对染色体 19p13.1-13.2,正常人CAG重复4-16,患者21-27

SCA7:第3对染色体 3p21.1-p12,正常人CAG重复7-35,患者37-130

DRPLA:第12对染色体(12p13),正常人CAG重复6-35,患者49-88

如家族中有这类病史,家族成员怀孕时,应做胎儿绒毛(12-16周)或羊水(16周以上)检查,可分析SCA基因之CAG重复次数。

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