每一位女性都有做妈妈的权力，但很多女性因为身体的原因并不适合孕育一个孩子，就比如唐氏综合征。患上唐氏综合征的孕妇是不幸的，她们的孩子也有很大的几率会患上唐氏综合征，其实这也相当于是毁了孩子的一生，那么，唐氏综合征到底是什么，风险率有多大呢？
唐氏综合症风险率公式
唐氏综合征筛查是帮助判断胎儿患有唐氏症的机会，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对 染色体 比正常人多出一条(正常人为一对) 唐氏筛查 是通过 孕妇 血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值在各个检查医院评定标准有所不同，但都是大于判断值为高危,小于判断值则为低危。唐筛检查可筛检出60-70％的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。
唐氏综合征临床表现
患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
患上唐氏综合症的孕妇要小心谨慎，要做好思想准备，同时为了减小后代患病的几率，发现怀孕后就应该及时去医院做检查，查看孩子是否患病，若是没有患病，那么一切皆大欢喜，若不幸患病，那么孩子是去是留就要好好的考虑清楚了。愿大家身体安康。
