核心提示：在精准医疗火热发展的当下，基因检测对于精准医疗的概念具有纲举目张的意义。而在肿瘤分子诊断领域里，循环肿瘤DNA(ctDNA)检测可以说是最具有发展潜力的技术。在癌症的临床诊治中，如果能够得知肿瘤的基因突变位点，医生便可针对性地使用抗癌药物，大大提高肿瘤患者的存活率。然而由于ctDNA的低含量、随机片段化和低突变丰度等特点，目前ctDNA相关检测服务对于检测方法和平台的灵敏度有着超高的要求。
在精准医疗火热发展的当下，基因检测对于精准医疗的概念具有纲举目张的意义。而在肿瘤分子诊断领域里，循环肿瘤dna(ctdna)检测可以说是最具有发展潜力的技术。在癌症的临床诊治中，如果能够得知肿瘤的基因突变位点，医生便可针对性地使用抗癌药物，大大提高肿瘤患者的存活率。然而由于ctdna的低含量、随机片段化和低突变丰度等特点，目前ctdna相关检测服务对于检测方法和平台的灵敏度有着超高的要求。
来自江浙地区的一位临床医生,从事产前诊断工作十余年，2013年被诊断罹患肺癌。经过两次ctdna检测后，根据肿瘤的基因型，该患者服用了将近1年的靶向药--易瑞沙，效果良好。然而一年后耐药悄然而至。为了确定新的药物靶点，他先后又两次进行了ctdna检测，但检测结果要么提示阴性，要么根据检测结果推荐的靶向药没有疗效。2015年csco会议期间，该患者通过一则报道了解到检测精度可能影响检测结果的状况，于是他决定选择更高精度的检测技术进行第三次尝试。
在灵敏度高达3/10000的检测结果中，检验人员发现了该医生的样本中存在着比例极低的t790m突变，且1000个游离dna片段中仅存在一个突变。根据检测结果，医生很快制定了新的治疗方案。在服用针对t790m突变的靶向药azd9291三个月后，患者的cea值(癌胚抗原)从17点多下降到2点多。使用新治疗方案的1年后，患者健康状态始终保持不错的水平。
那么企业如何确保其基因检测技术真的能检测到低至1/1000的突变?不同的突变位点检测结果是否会不同?如何确定基因检测突变的敏感度和极限呢?
horizon discovery致力于为您考虑和解决如何监测基因检测平台敏感性和特异性，希望能够帮您解决上述的所有困惑。horizon提供的每个标准品中含有多个精确定义，定量的位点，适用于质控和监测二代测序平台。现有的多位点标准品最多同时含有40个以上突变位点，且国内外主流二代测序平台研发商都已在使用该类标准品，著名生物科技公司illumina也使用horizon的标准品进行多个测序平台的测序极限检测。
扩展阅读:
一、甲良性肿瘤的检查
甲床瘤：组织病理：来自甲床的上皮束及不规则上皮柱，或小叶伸入真皮，有的部位上皮束吻合包裹肿瘤周围的基质。上皮束由基底细胞及2～3层角质形成细胞组成。上皮束长轴中心芽生的角质形成细胞发展成角化不全细胞层，有的束中心有腔隙，致表皮面形成陷窝。肿瘤周围基质来自真皮，含许多纤维细胞及少许弹力纤维组成的松散结缔组织。
二、妇科肿瘤的检查
超声、HCG测定、盆腔检查等
