荷兰科研人员26日宣布,首次绘出女性个人基因组图谱。这一突破将有助于深入研究人的遗传多样性。
除涉及隐私信息外,这名女性的个人基因组测序及分析结果不久将对外公布。
记录生物遗传信息
荷兰莱顿大学医学中心说,这名接受个人基因组测序的女性是该医学中心从事遗传学研究的马尔若莱·克里克博士。
基因组是指包含在生物DNA(脱氧核糖核酸)中的全部遗传信息。动物体内约30亿个碱基对像积木一样,组成了基因组图谱。这些“积木”的排序记录了生物遗传信息。
自2001年人类基因组图谱首度公布以来,科学家已成功绘制4名男性个体基因组,其中包括DNA双螺旋结构发现者之一、“DNA之父”美国科学家詹姆斯·沃森的基因组。
医学中心负责人赫特-扬·范奥门教授说:“在沃森之后,我们想,应该轮到克里克了。”
仅对男性测序是不够的
除涉及个人隐私的信息外,有关克里克的个人基因组测序和分析结果不久将公之于众,以便科学研究。
男性有一条X染色体和一条Y染色体,女性有两条X染色体。专家称,绘出女性个人基因组图谱,有助于加深人类遗传多样性研究。
范奥门说,从人类进化历程看,X染色体经历了相对更为严峻的考验,使得X染色体的多样性不如Y染色体。
“从完整性上讲,仅仅对男性进行测序,会影响对X染色体多样性的研究。所以我们认为,在为男性测序后,我们应该让(研究对象的)性别平衡一些,”范奥门说。
“绘图”只需10周时间
“每日科学”新闻网站报道说,为确保测序准确度,研究人员前后测定了220亿个碱基对,几乎相当于人类基因组碱基对数量的8倍。
莱顿大学基因科学中心负责人约翰·登杜恩说:“一开始,这项研究作为其他科研项目的‘副产品’进行,算起来一共花了6个月时间。如果专门绘制这样的基因测序,只需10周时间。”
报道说,此次对克里克基因组的测序只花费4万欧元(约6.33万美元),但不包含接下来对测序结果进一步分析产生的费用。
之前,人类基因组计划为测定人类基因组的30亿个碱基对,花费了4.37亿美元和13年时间,才绘制出首个人类基因组图谱。而利用创新技术获得沃森个人基因组图谱的工作也花费了4个月时间和近150万美元。