今天是世界血友病日，今年的主题是关注病人的确认与登记：算我一个。记者了解到，目前由于种种原因，不少血友病患者并没有去登记备案，目前鼓楼医院血液病治疗中心登记在案的患者仅仅30多人，但是根据中国的血友病发病率估算，南京地区应该有200多位患者。 专家提醒，血友病常被误诊漏诊，血友病家族携带女者,怀孕后可以对胎儿进行基因检测，以便早期发现。
一家三姐妹生的男孩都是血友病
很多人都知道白血病，但是说起血友病，清楚的人就不多了。南京市儿童医院血液科主任陆勤主任医师介绍说，血友病是一种遗传性出血性疾病，它是由于血液中缺乏某些凝血因子，而导致的严重凝血功能障碍。
一般来说，女性所携带的基因为隐性，不会发病，但是会“传递”，她所生下的如果是儿子的话，就有1/4的可能性发病，所以患上血友病的一般都是男性。她就碰到过一个家庭，三个姐妹生下的都是男孩，而这三个男孩在成长的过程中，先后都查出患有血友病。约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。所以，有家族遗传倾向的，母亲在孕前非常有必要进行遗传学筛查。
“血友”很多是关节残疾
陆勤主任告诉记者，由于血友病患者血浆中缺乏某种凝血因子，患者的血管破裂后，血液较正常人不易凝结，因而会流去更多的血。体表的伤口所引起的出血通常并不严重，而内出血则严重得多。内出血一般发生在关节、组织和肌肉内部。当内脏出血或颅内出血发生时，常常危及生命。
关节出血在血友病患者中是很常见的，最常出血的是膝关节、肘关节和踝关节。由于很多患者没有及时的治疗，或者由于没有经费或渠道购置凝血因子，只能忍着痛，长时间淤血可导致滑膜炎和关节炎，造成关节畸形，使关节的功能很难恢复正常，因此很多血友病患者有不同程度的残疾。
血友病常被误诊漏诊
鼓楼医院血液科周荣富主任医师介绍说，血友病误诊和漏诊的比例非常高，原因主要有两个方面，首先是部分临床医生尤其是基层医生对血友病的认识不足，患者的出血症状常常被误诊为贫血甚至白血病，关节肿痛往往与关节炎混淆，而血友病导致的髂腰肌出血在临床上的表现又跟阑尾炎等常见疾病很相似，如果心中没有“血友病”这根弦，就很容易导致误诊。其次是血友病的确诊需要进行一系列的实验室检查，绝大多数基层医院不具备这样的诊断条件。周荣富主任提醒家长说，如果发现您的孩子具有出血倾向，比如外伤后出血不止或时间较长或容易出现淤伤等，同时又有关节肿痛的表现，一定要警惕血友病，及时到有诊断条件的大医院确诊，以免耽误孩子的病情。目前鼓楼医院每周一下午周荣富主任专家门诊可以对血友病进行检测。
救命血“八因子”供应依旧紧张
从去年九月份开始，原料血的短缺导致人血白蛋白、八因子等一系列的血液制品的短缺。记者昨日了解到，目前，被血友病患者称为“救命血”的八因子供应依旧很紧张，很多医院仍然没有货，目前抢救靠输血浆。
记者了解到，目前，很多血友病患者是通过“血友之家”等民间组织或网上相互联系八因子。记者联系到了江苏血友之家的创办者尹仲春，这位与血友病抗争了28年的徐州小伙子告诉记者，八因子有效止血时间是8-12小时，12小时后就要再输。按一个正常成年人的体重，一次要输1000个单位，一天2次，一般4-7天就是一个疗程。而如果出血较多的患者，一次可能就要花费1万到2万元。“比如，我上周骑车摔了一跤，所以就要立即输八因子，否则的话，就很可能出血无法控制。”尹仲春说。
鼓楼医院开展血友病检测登记工作
今年的主题是关注病人的确认与登记：算我一个。通过出血性疾病患者数的精确统计数字，可以确定有多少人受其影响，并有助于确保他们得到必要的治疗。“很多人不愿意公开病情，有的人打电话求助，为他联系到了药物之后，他不但没有再联系过，连手机号码都换了。”血友之家创办者尹先生说，他能理解“血友”的苦衷，因为很多人都不愿意透露自己的身份。
记者了解到，目前鼓楼医院血液病治疗中心登记在案的患者仅仅30多人，但是根据中国的血友病发病率估算，南京地区应该有200多位患者。
记者从南京鼓楼医院血液科获悉，该科已经开始对血友病患者登记备案，为患者提供八因子药物治疗及健康指导。鼓楼医院血液科欧阳建主任介绍说，国家规定血友病家族携带女者，怀孕后可以对胎儿进行基因检测，以便早期发现，及时终止妊娠，对关节已经出现病变畸形的血友病患者，将和骨科联合提供相关治疗。
